First-Trimester-Screening
Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigt mit zunehmendem Alter der Schwangeren signifikant an. Bei einer 20jährigen Frau liegt dieses Risiko lediglich bei 1 : 1526 und bei einer 30jährigen Frau bei 1 : 894. Deutlich erhöht ist dieses Risiko jedoch bei einer 40jährigen Frau (1 : 96) oder gar einer 44jährigen Frau (1 : 30).
Bei der Ultraschalluntersuchung im Rahmen des First-Trimester-Screenings messen wir die Nackentransparenz des Kindes. Sollte dabei eine Nackenfalte zu sehen sein, ist dies völlig normal und kann noch nicht als sicheres Zeichen für eine Chromosomenveränderung gewertet werden.
Ob hierfür ein erhöhtes Risiko besteht, könnte in erster Linie aus der Größe der beim First-Trimester-Screening gemessenen Nackentransparenz abgeleitet werden.
Bei der Blutuntersuchung führen wir ein biochemisches Screening durch. Hierbei ist es möglich, das schwangerschaftsspezfische Eiweiß PAPP-A und die freie ß-Untereinheit des HCG nachzuweisen. Ein Down-Snydrom wäre unter anderem dadurch gekennzeichnet, dass das PAPP-A deutlich erniedrigt und das freie ß-HCG im Gegensatz dazu erhöht wäre. Allein aufgrund der Ergebnisse dieser Blutuntersuchung hätten wir schon die Möglichkeit, das Risiko eines Down-Syndroms zu 65% auszuschließen. Wenn dann noch die Ergebnisse der Ultraschalluntersuchung und das individuelle Altersrisiko hinzugerechnet werden, erhöht sich diese Sicherheit auf 90%.
Grundsätzlich muss jedoch immer darauf hingewiesen werden, dass das First-Trimester-Screening nur die ungefähre Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenveränderung beim Kind feststellen kann. Hierbei handelt es sich weder um einen klinischen Test, noch um eine diagnostische Untersuchung. Wenn sich jedoch ein entsprechender Verdacht ergibt, könnten wir mit der betroffenen Frau das Ergebnis besprechen und dann auch weitere Schritte zur Diagnostik einleiten.